avatar
     
Stories

Zussen Evi (8) en Kira (6) hebben een dodelijke stofwisselingsziekte

'Door het syndroom van Alpers worden onze dochters niet ouder dan 10 jaar'

Vier jaar geleden verandert het onbezorgde leven van Steven en Hilgonde in een nachtmerrie. In maart 2015 klaagt hun dochtertje Evi (4) over pijn aan haar been. Deze pijn gaat niet over en ook trilt Evi heel erg. Ze belandt in het ziekenhuis en komt in een status epileptica. Het is de eerste uiting van het syndroom van Alpers, een progressieve, aangeboren stofwisselingsziekte. Hoe ernstig deze ziekte is wordt meteen duidelijk. Steven en Hilgonde krijgen te horen dat hun dochter niet ouder zal worden dan tien jaar. 

In het ziekenhuis vertelt de kinderneuroloog aan Steven en Hilgonde dat hun kind ernstig ziek is. De epileptische aanval duurt meer dan 24 uur. Het vooruitzicht is heel erg slecht: Evi zal met deze ziekte niet ouder dan tien jaar worden. Ze is op dat moment vier jaar en is dan dus al bijna op de helft van haar maximale leven. Tot overmaat van ramp blijkt ook dochter Kira te lijden aan de dodelijke ziekte.

Momentel is Evi acht jaar. Naar omstandigheden doet ze het best goed, schrijven haar ouders deze week op Facebook: “Het enige is dat ze niet meer zindelijk is, dat haar lopen achteruit gaat en der aanvalletjes zijn momenteel ook best onder controle. Hopelijk blijft ze nog lang stabiel en blijft al deze ellende bespaart voor haar zusje Kira.”

Nooit volwassen

Stofwisselingsziekten zijn voor veel mensen nog steeds iets vaags. Het syndroom van Alpers is een erfelijke zeldzame stofwisselingsziekte vaak progressief en nog steeds ongeneeslijk. Jaarlijks krijgen maar liefst 800 kinderen te horen dat ze lijden aan een stofwisselingsziekte. Voor veel van deze ziekten bestaat nog geen behandeling, waardoor veel kinderen zware geestelijke en lichamelijke beperkingen ontwikkelen. Ruim de helft van de kinderen met deze zieken worden nooit volwassen en overlijden voor hun achttiende.

Steven en Hilgonde: “De inschatting is dat er in Nederland 10.000 gezinnen zijn met één of meer kinderen met een stofwisselingsziekte. De impact van een ernstig ziek kind voor de andere gezinsleden is op alle vlakken (bijv. emotioneel, relationeel, financieel, sociale en werkomgeving) enorm. Door de onbekendheid over stofwisselingsziekten is er weinig begrip, laat staan bewustwording ten aanzien van de impact en is de weg naar baanbrekend onderzoek nog heel lang. Helaas wordt er momenteel nog geen onderzoek gedaan naar syndroom van Alpers. Wie weet wat er in de toekomst gebeuren gaat, laten we hopen dat er steeds meer onderzoeken gedaan worden aan de stofwisselingsziektes.”

Hoop voor de toekomst

Steven en Hilgonde leven van dag tot dag. Steeds weer hopen ze dat ze een volgende mijlpaal, verjaardag of dag ‘halen’ met hun dochters. Ze houden hoop nog heel erg lang van hun kinderen te mogen genieten. Ook hopen ze dat zoveel mogelijk mensen het verhaal van hun dochters willen delen, zodat kinderen met een zeldzame ziekte hoop kunnen houden voor de toekomst.

Wil je Evi volgen? Dit is de blog die Steven en Hilgonde bijhouden.
Ook is er een stichting: Stichting Evi van Vught

Booking.com