avatar
     
Stories

Sara (2) lijdt aan de ongeneeslijke spierziekte MDC1A

'Meestal wordt er voor grote ziektes gedoneerd, met een zeldzame aandoening heb je botte pech'

Bram Verbrugge uit Dordrecht werkt als journalist bij Algemeen Dagblad en heeft een dochter van twee: Sara. Zij lijdt aan een ongeneeslijke en zeldzame spierziekte. Een ziekte die zo weinig voorkomt, dat er nog geen onderzoek naar is gedaan. Om die reden hebben Bram en zijn vrouw Emine Kara Stichting voor Sara opgericht. Het doel is 500.000 euro in te zamelen voor onderzoek naar Sara’s ziekte. In vier maanden tijd is daar nu één vijfde van binnen en dat is goed nieuws: het onderzoek naar zeldzame spierziekten kan nu van start. 

De spierziekte van Sara valt onder de congenitale spierdystrofieën en heet voluit ‘merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a’, afgekort MDC1A. Door haar spierzwakte voelde Sara als baby al slap aan. Kinderen met MDC1A worden over het algemeen niet oud. Bovendien brengt de spierzwakte veel beperkingen met zich mee in het dagelijks leven. Daarom zetten de ouders van Sara zich  sinds de diagnose met hart en ziel in voor Sara en alle andere kindjes met deze verschrikkelijke spierziekte. Ook willen zij bekendheid geven aan de vele tientallen onbekende en zeer zeldzame spierziekten.

“De artsen weten hoe ze kinderen met deze zeldzame spierziekte kunnen helpen, ze moeten het alleen nog uitvoeren. Het is puur geld geweest dat dat nog niet is gebeurd”

Het doel is dat er naar de meest zeldzame spierziekten onderzoek wordt gedaan. Er is nu 100.000 euro ingezameld voor Stichting Voor Sara. Bram kan zijn geluk niet op bij het horen van het bedrag, is te lezen in het AD. “Dit is fantastisch. Het is echt razendsnel gegaan. In vier maanden tijd is het bedrag bijeen gebracht door iedereen die ons heeft geholpen. Van kinderen die Sara lief vinden en koekjes bakten tot een restaurant dat een benefietdiner gaf. Er is zo ontzettend veel gebeurd.”

De onderzoekers kunnen nu echt aan de slag. “Ze hebben al voorbereidingen getroffen. Het doel van het onderzoek is het gendefect repareren en vervolgens gezonde spiercellen terug in het lichaam plaatsen. Kinderen met een zeldzame spierziekte worden daardoor sterker, krijgen hoop en minder last van de gevolgen. De artsen weten hoe ze kinderen met deze zeldzame spierziekte kunnen helpen, ze moeten het alleen nog uitvoeren. Het is puur geld geweest dat dat nog niet is gebeurd. Dat is zo cru, het is zo dichtbij. Meestal wordt er voor grote ziektes gedoneerd, met een zeldzame aandoening heb je botte pech.”

“Sara is een enorme doorzetter. Ze is bijdehand, ondeugend en ze kan enorm lachen om peutergrapjes. Het is een heerlijk kind.”

Een ton is nog niet genoeg. In totaal is er 500.000 euro nodig om het onderzoek af te ronden. “Voor dit soort medische doorbraken is een half miljoen eigenlijk een schijntje. We gaan gewoon door met inzamelen. Het moet ons lukken. We hopen dat over twee jaar gerealiseerd te hebben. Hoe eerder er wat aan een spierziekte gedaan kan worden, hoe minder last kinderen op latere leeftijd hebben. Maar je weet nooit hoe het loopt. We hopen in elk geval op hulp uit het hele land.”

Of het op tijd zal zijn voor Sara kan Bram niet met zekerheid zeggen. “Dat is onze grootste angst. We hebben alles opgezet voor Sara. Maar als je niks doet gebeurt er zeker niets. We gaan er met volle kracht tegenaan. In elk geval helpt het al die andere kinderen met verschillende spierziektes. Daar heeft Sara dan een bijdrage aan geleverd.” De kleine Sara heeft zelf niks door. ,,Ze doet het hartstikke goed. Over een maand krijgt ze haar rolstoel. Ze is al aan het oefenen om daarmee overweg te kunnen. Ze probeert ook te kruipen, maar dat kost te veel kracht. Sara is een enorme doorzetter. Ze is bijdehand, ondeugend en ze kan enorm lachen om peutergrapjes. Het is een heerlijk kind.”

Wil je meer weten over de ziekte die Sara heeft? Meer informatie over MDC1A lees je hier.
Op de site van Stichting voor Sara kun je ook doneren.  

BRON: AD
FOTO: PETER VAN BREUKELEN